科学家通过全基因组测序发现，现代日本人的祖先并非传统认为的两个族群，而是由三个古代群体共同构成。这一发现来自日本理化学研究所综合医学科学中心的一项大规模研究，该研究分析了全日本3200多人的完整基因组数据。
长期以来，学界认为日本人的祖先主要分为两支：本土的绳文狩猎采集者和后来从东亚迁入的稻作农民。但新研究指出，来自东北亚的“虾夷人”也是重要组成部分，表明日本民族的形成过程更为复杂多元。研究显示，日本人的基因多样性存在明显地域差异：冲绳居民的绳文血统占比最高（28.5%），而西日本人群的基因更接近汉族，这可能与历史上东亚移民的影响有关；虾夷血统则在东北地区最为显著。
研究团队采用了全基因组测序技术，数据量是传统基因芯片方法的3000倍，并建立了“日本全基因组/外显子组测序百科全书”（JEWEL）数据库，整合基因信息与临床数据以探索疾病关联。分析还发现，现代日本人携带44个源自尼安德特人和丹尼索瓦人的古基因片段，其中一些与2型糖尿病、冠心病等疾病相关。此外，特定基因变异可能与高血压、听力损失等健康问题存在联系。
这项研究不仅改写了日本人的起源认知，也为个性化医疗提供了潜在方向。目前，大规模基因组研究仍以欧裔人群为主，但科学家强调，基因组研究扩展至亚洲人群对未来的医学发展至关重要。